NitoCba
e-mergencista experimentado
Agrego a lo expuesto por Belladona para ir cerrando:
RESUMEN
El término angioedema se emplea para designar un intenso edema de la dermis, del tejido celular subcutáneo o de la submucosa (1). Este edema puede incluir los tractos respiratorio y gastrointestinal.
En ocasiones, el angiodema es producido por un defecto congénito o adquirido en el inhibidor del primer componente activado del sistema del complemento (C1IHN).
La deficiencia genética del C1INH produce una enfermedad llamada angioedema hereditario (AEH).
Existe un tipo no hereditario de deficiencia de este inhibidor, que se denomina deficiencia adquirida de C1INH (2).
INTRODUCCIÓN
El angioedema es una reacción que ocurre en la hipodermis y en los tejidos de las submucosas (2).
Según sus antecedentes hereditarios puede ser clasificado de la siguiente manera.
1. Angioedema familiar.
Angioedema hereditario
Tipo I: disminución de la síntesis de C1-INH.
Tipo II: C1-INH inactivo.
Angioedema familiar vibratorio.
2. Angioedema adquirido.
Causas alérgicas.
Sustancias liberadoras de histamina.
Estimulación física.
Inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina.
Enfermedades por inmunocomplejos.
­ Déficit adquirido de C1-INH.
­ Tipo I: enfermedades linfoproliferativas u otras enfermedades sistémicas.
­ Tipo II: anticuerpos anti-C1-INH.
­ Angioedema episódico con hipereosinofilia.
­ Déficit de carboxipeptidasa-N.
­ Déficit de inactivador de C3b.
­Angioedema idiopático (3)
El angioedema hereditario por una deficiencia en el gen que controla una proteína sanguínea llamada inhibidor C1 (C1INH) se caracterizada por episodios de edema en diferentes partes del cuerpo, particularmente en manos, pies, cara y vías respiratorias, acompañados en ocasiones de dolor abdominal, náuseas y vómitos (4).
En muchos casos no es posible establecer evidencias claras de herencia y las conclusiones con respecto a la etiología y a la patogenia son erróneas debido a que esos síntomas pueden también ser producidos por alergias.
El angioedema por deficiencia adquirida del C1INH es clínicamente muy similar, pero aparece a mayor edad y se asocia con procesos linfoproliferativos sin antecedentes familiares de esta patología (2).
ANGIOEDEMA FAMILIAR.
ANGIOEDEMA HEREDITARIO.
Déficit heredado del inhibidor del primer componente del complemento que produce un edema transitorio de la piel, el tracto gastrointestinal y la porción superior del tracto respiratorio (5).
HISTORIA:
- Robert Graves en 1843 lo describió por primera vez en sus lecturas clínicas.
- Quincke en 1882 comunicó tumefacciones circunscriptas en dos generaciones de una misma familia.
- Osler denominó a esta entidad edema angioneurótico hereditario y señaló que el angioedema en ciertas circunstancias parece asociarse con un claro patrón de herencia.
- Donaldson y Evans demostraron que el suero de estos pacientes carecía de la proteína C1INH.
GENÉTICA:
El angioedema hereditario por deficiencia del C1INH se hereda con carácter autonómico dominante, sin embargo un 10% de los nuevos pacientes son mutantes con dos padres normales. Estos mutantes pueden transmitir su defecto en forma dominante.
El C1INH pertenece a la superfamilia de inhibidores de proteasas denominadas serpinas.
Se sintetiza principalmente en los hepatocitos pero también puede ser sintetizado en los monocitos sanguíneos, en los fibroblastos de la piel y en las células del endotelio umbilical.
El gen que codifica el C1INH se localiza en el brazo largo del cromosoma 11 y codifica una proteína de cadena única compuesta por 478 residuos de aminoácidos.
Existen dos variantes genéticas de angioedema hereditario:
TIPO I:
Representa el 85% de los casos, tienen un gen C1INH normal y un gen anormal o no expresado, lo que ocasiona que exista un nivel bajo ( 5 a 30% de lo normal) de proteína C1INH en sangre.
TIPO II:
El 15% de los pacientes pertenecen a este tipo, muestran un gen normal y uno anormal expresado, que produce la síntesis de una proteína no funcional(2).
PATOGENIA:
Los pacientes con esta patología tienen una deficiencia en el gen que controla una proteína sanguínea llamada C1 Inhibidor (C1INH). Este defecto genético trae como consecuencia la producción insuficiente o el mal funcionamiento de esa proteína. El C1 Inhibidor ayuda a regular las complejas interacciones bioquímicas de nuestro sistema inmunológico o sea aquellas que están involucradas en la defensa contra enfermedades, el control de las inflamaciones y la coagulación. Hay mas de 20 proteínas que interactúan dentro del sistema del complemento, el C1 Inhibidor, es precisamente la proteína que ayuda a mantener la estabilidad de este sistema. La producción insuficiente o el mal funcionamiento del C1 Inhibidor impide que éste realice adecuadamente su función reguladora, provocando un desequilibrio bioquímico que trae como consecuencia la producción innecesaria de péptidos. Estos péptidos inducen a los capilares a liberar líquidos en los tejidos de alrededor causando de esta manera, el edema(6).
El déficit de esta proteína permite la activación del componente C1 del complemento por enzimas proteolíticas como plasmita y trombina y la generación de bradicinina por acción de la calicreína sobre el cininógeno (fig 1) (7).
Parece ser que mediante un estímulo externo (traumatismo, infecciones, intervenciones dentarias, estrés) se activaría el factor Hageman, que en ausencia de este inhibidor provocaría una activación excesiva del sistema de coagulación (vía intrínseca), el sistema de las cininas (bradicinina), el sistema fibrinolítico y el sistema del complemento, ocasionando con ello el desarrollo del edema (2).
Fig 1. Función reguladora del inhibidor de la esterasa C1 en los sistemas fibrinolíticos, coagulación, complemento y cininas.
CLÍNICA:
Suele afectar cara y extremidades, predomina en párpados y labios, puede causar disfunción respiratoria o gastrointestinal (
.
El angioedema hereditario está caracterizado por edema subepitelial, circunscripto, recidivante.
No hay prurito ni dolor, más que el producido por la distensión de la piel y el tejido subcutáneo.
Puede estar precedido por un eritema macular leve a serpiginoso.
La piel se engrosa progresivamente en horas, para retornar a la normalidad en 24 a 72 horas.
Las lesiones pueden ser de unos centímetros o comprometer toda una extremidad.
La tumefacción de la cara y los labios (fotos 1-2) puede comprometer las vías aéreas superiores. Puede presentarse a nivel del cuello (foto 3).
El angioedema del intestino delgado se asocia con dolores cólicos intensos. El compromiso del colon puede manifestarse con una diarrea acuosa copiosa (2).
DIAGNÓSTICO:
La mayoría de los casos de Angioedema no son hereditarios dado que están causados por otros factores que no son la deficiencia en el C1 Inhibidor. El diagnostico de angioedema hereditario solo se confirma mediante análisis de laboratorio o exámenes genéticos. Hay dos análisis de sangre específicos para confirmar el diagnostico de esta patología.
1). C1- inhibidor cuantitativo- antigénico
2). C1- Inhibidor funcional
Tradicionalmente, esta enfermedad ha sido clasificada en dos tipos. La forma más común de esta enfermedad - Tipo I - se caracteriza por bajos niveles cuantitativos de C1 inhibidor y afecta a alrededor del 85 % de los pacientes. El Tipo II de afecta al otro 15 % de los pacientes y se caracteriza por niveles normales o elevados del C1 Inhibidor, pero este no funciona normalmente.
RESUMEN
El término angioedema se emplea para designar un intenso edema de la dermis, del tejido celular subcutáneo o de la submucosa (1). Este edema puede incluir los tractos respiratorio y gastrointestinal.
En ocasiones, el angiodema es producido por un defecto congénito o adquirido en el inhibidor del primer componente activado del sistema del complemento (C1IHN).
La deficiencia genética del C1INH produce una enfermedad llamada angioedema hereditario (AEH).
Existe un tipo no hereditario de deficiencia de este inhibidor, que se denomina deficiencia adquirida de C1INH (2).
INTRODUCCIÓN
El angioedema es una reacción que ocurre en la hipodermis y en los tejidos de las submucosas (2).
Según sus antecedentes hereditarios puede ser clasificado de la siguiente manera.
1. Angioedema familiar.
Angioedema hereditario
Tipo I: disminución de la síntesis de C1-INH.
Tipo II: C1-INH inactivo.
Angioedema familiar vibratorio.
2. Angioedema adquirido.
Causas alérgicas.
Sustancias liberadoras de histamina.
Estimulación física.
Inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina.
Enfermedades por inmunocomplejos.
­ Déficit adquirido de C1-INH.
­ Tipo I: enfermedades linfoproliferativas u otras enfermedades sistémicas.
­ Tipo II: anticuerpos anti-C1-INH.
­ Angioedema episódico con hipereosinofilia.
­ Déficit de carboxipeptidasa-N.
­ Déficit de inactivador de C3b.
­Angioedema idiopático (3)
El angioedema hereditario por una deficiencia en el gen que controla una proteína sanguínea llamada inhibidor C1 (C1INH) se caracterizada por episodios de edema en diferentes partes del cuerpo, particularmente en manos, pies, cara y vías respiratorias, acompañados en ocasiones de dolor abdominal, náuseas y vómitos (4).
En muchos casos no es posible establecer evidencias claras de herencia y las conclusiones con respecto a la etiología y a la patogenia son erróneas debido a que esos síntomas pueden también ser producidos por alergias.
El angioedema por deficiencia adquirida del C1INH es clínicamente muy similar, pero aparece a mayor edad y se asocia con procesos linfoproliferativos sin antecedentes familiares de esta patología (2).
ANGIOEDEMA FAMILIAR.
ANGIOEDEMA HEREDITARIO.
Déficit heredado del inhibidor del primer componente del complemento que produce un edema transitorio de la piel, el tracto gastrointestinal y la porción superior del tracto respiratorio (5).
HISTORIA:
- Robert Graves en 1843 lo describió por primera vez en sus lecturas clínicas.
- Quincke en 1882 comunicó tumefacciones circunscriptas en dos generaciones de una misma familia.
- Osler denominó a esta entidad edema angioneurótico hereditario y señaló que el angioedema en ciertas circunstancias parece asociarse con un claro patrón de herencia.
- Donaldson y Evans demostraron que el suero de estos pacientes carecía de la proteína C1INH.
GENÉTICA:
El angioedema hereditario por deficiencia del C1INH se hereda con carácter autonómico dominante, sin embargo un 10% de los nuevos pacientes son mutantes con dos padres normales. Estos mutantes pueden transmitir su defecto en forma dominante.
El C1INH pertenece a la superfamilia de inhibidores de proteasas denominadas serpinas.
Se sintetiza principalmente en los hepatocitos pero también puede ser sintetizado en los monocitos sanguíneos, en los fibroblastos de la piel y en las células del endotelio umbilical.
El gen que codifica el C1INH se localiza en el brazo largo del cromosoma 11 y codifica una proteína de cadena única compuesta por 478 residuos de aminoácidos.
Existen dos variantes genéticas de angioedema hereditario:
TIPO I:
Representa el 85% de los casos, tienen un gen C1INH normal y un gen anormal o no expresado, lo que ocasiona que exista un nivel bajo ( 5 a 30% de lo normal) de proteína C1INH en sangre.
TIPO II:
El 15% de los pacientes pertenecen a este tipo, muestran un gen normal y uno anormal expresado, que produce la síntesis de una proteína no funcional(2).
PATOGENIA:
Los pacientes con esta patología tienen una deficiencia en el gen que controla una proteína sanguínea llamada C1 Inhibidor (C1INH). Este defecto genético trae como consecuencia la producción insuficiente o el mal funcionamiento de esa proteína. El C1 Inhibidor ayuda a regular las complejas interacciones bioquímicas de nuestro sistema inmunológico o sea aquellas que están involucradas en la defensa contra enfermedades, el control de las inflamaciones y la coagulación. Hay mas de 20 proteínas que interactúan dentro del sistema del complemento, el C1 Inhibidor, es precisamente la proteína que ayuda a mantener la estabilidad de este sistema. La producción insuficiente o el mal funcionamiento del C1 Inhibidor impide que éste realice adecuadamente su función reguladora, provocando un desequilibrio bioquímico que trae como consecuencia la producción innecesaria de péptidos. Estos péptidos inducen a los capilares a liberar líquidos en los tejidos de alrededor causando de esta manera, el edema(6).
El déficit de esta proteína permite la activación del componente C1 del complemento por enzimas proteolíticas como plasmita y trombina y la generación de bradicinina por acción de la calicreína sobre el cininógeno (fig 1) (7).
Parece ser que mediante un estímulo externo (traumatismo, infecciones, intervenciones dentarias, estrés) se activaría el factor Hageman, que en ausencia de este inhibidor provocaría una activación excesiva del sistema de coagulación (vía intrínseca), el sistema de las cininas (bradicinina), el sistema fibrinolítico y el sistema del complemento, ocasionando con ello el desarrollo del edema (2).
Fig 1. Función reguladora del inhibidor de la esterasa C1 en los sistemas fibrinolíticos, coagulación, complemento y cininas.
CLÍNICA:
Suele afectar cara y extremidades, predomina en párpados y labios, puede causar disfunción respiratoria o gastrointestinal (
.El angioedema hereditario está caracterizado por edema subepitelial, circunscripto, recidivante.
No hay prurito ni dolor, más que el producido por la distensión de la piel y el tejido subcutáneo.
Puede estar precedido por un eritema macular leve a serpiginoso.
La piel se engrosa progresivamente en horas, para retornar a la normalidad en 24 a 72 horas.
Las lesiones pueden ser de unos centímetros o comprometer toda una extremidad.
La tumefacción de la cara y los labios (fotos 1-2) puede comprometer las vías aéreas superiores. Puede presentarse a nivel del cuello (foto 3).
El angioedema del intestino delgado se asocia con dolores cólicos intensos. El compromiso del colon puede manifestarse con una diarrea acuosa copiosa (2).
Foto 1. Angioedema hereditario
Foto 2. Angioedema hereditario
Foto 2. Angioedema hereditario
Foto 3. Angioedema hereditario a nivel de cuello
DIAGNÓSTICO:
La mayoría de los casos de Angioedema no son hereditarios dado que están causados por otros factores que no son la deficiencia en el C1 Inhibidor. El diagnostico de angioedema hereditario solo se confirma mediante análisis de laboratorio o exámenes genéticos. Hay dos análisis de sangre específicos para confirmar el diagnostico de esta patología.
1). C1- inhibidor cuantitativo- antigénico
2). C1- Inhibidor funcional
Tradicionalmente, esta enfermedad ha sido clasificada en dos tipos. La forma más común de esta enfermedad - Tipo I - se caracteriza por bajos niveles cuantitativos de C1 inhibidor y afecta a alrededor del 85 % de los pacientes. El Tipo II de afecta al otro 15 % de los pacientes y se caracteriza por niveles normales o elevados del C1 Inhibidor, pero este no funciona normalmente.
que causo? o ¿cual fue el detonante para que se iniciara esta serie de sintomas? bien planteadas todas las causas posible,,,,,¿cual seria la terapeutica de atención?
.... la cosa es que me alegro de que nos hayas refrescado la memoria. Gracias.