Niña de 18 meses convulsiva

[NitoCba]

Caso N° 45


Caso 45: algo fácil para los amigos que están entrando al período de vacaciones....
Nos pasan un código amarillo para atender una niña de 18 meses con convulsiones. Es una zona de escasísimos recursos, (villa o favela) con casas de chapa y cartón. Al arribar a la misma, nos encontramos con una niña en post ictal desde hace media hora. Según refiere la madre, la convulsión duro poco más de 10 segundos, además que la niña esta siempre irritada, que llora mucho y que la está haciendo atender en el hospital pero que ella no sabe bien lo que tiene porque no entiende a los médicos y es analfabeta. Al preguntarle por el padre, refiere que está preso por robo. A todo esto, la niña se despierta llorando un instante y después cesa el llanto y empieza a frotarse una mano con la otra, como si las estuviera lavando continuamente. La madre nos acerca un resumen de historia clinica que lo único destacable es que la niña ha ido perdiendo hitos madurativos con el desarrollo. Al examen, está normal en signos vitales, y en los aparatos digestivos, pulmonar y cardiaco, no se encuetran anormalidades. El médico pide una derivación al hospital, más por la escasez de recursos y para confirmar diagnóstico ....
¿Qué es?.... es fácil.....para las vacaciones.....

 

[cuty]

Respuesta: Niña de 18 meses convulsiva

hola este es la primera vez q posteo!
pareceria ser uno de los trastornos generalizados del desarrollo q vimos en psiquiatria,yo me inclinaria x trastorno de rett

 

[elenuskienf]

Respuesta: Niña de 18 meses convulsiva

Un par de preguntitas para Nito antes de empezar:
¿me puedes explicar que sigfica post ictal y perder hitos madurativos?
Lo siento por mi ignorancia

 

[samuelita]

Respuesta: Niña de 18 meses convulsiva

Nito, si me permites...

Elena, los hitos madurativos son puntos de referencia en la maduración del niño, en su desarrollo. Lo que corresponde como parámetro de normalidad en cuanto al desarrollo según la edad del niño. Pégale un vistazo a este enlace que lo explica muy sencillo:

http://escuela.med.puc.cl/publ/ManualPed/EvalDessPs.html

El cuadro postictal en el caso de convulsiones, es el estado que sucede a las mismas, como un periodo de recuperación, suele caracterizarse por un estado de baja conciencia o somnolencia excesiva, hipotonía generalizada, hiporreflexia...etc. Que puede durar varias horas tras la convulsión. Es un estado post-ataque...


Espero haberte aclarado algo...

Un saludo.

 

[NitoCba]

Respuesta: Niña de 18 meses convulsiva

Elenita, primero no sienta nada, a veces se me escapan terminos que en pediatria se manejan en forma cotidiana y no me acuerdo de explicar, pido perdón por eso. Samu Ud. tiene todo permitido, con esos ojazos suyos, además contestó las preguntas en forma impecable, Gracias Samu muy bueno el enlace
Cuty, bienvenido/a al foro de los Peque, andamos bien pero, andariamos mejor si fundamentas porque pensas que es un Rett, de esa forma sirve de ejercicio, es decir, esta niña puede tener trastornos de Rett por....y por.... y por....
bueno, espero no haber sonado muy maestro ciruelo, y espero seguir leyéndote por este y otros foros...

 

[cuty]

Respuesta: Niña de 18 meses convulsiva

jajaja si tenes razon....dale ahora a la noche entro y posteo completo xq me estoy yendo...
saludos

 

[maku1970]

Respuesta: Niña de 18 meses convulsiva

Pues creo que cuty lo a clavado.

 

[cuty]

Respuesta: Niña de 18 meses convulsiva

Gracias maku1970, a ver que resulta...
Dentro de los trastornos generalizados del desarrollo esta el trastorno de Rett, caracterizado por un desarrollo normal hasta los 6-18 meses, luego comienza una regresión y pérdida de las habilidades adquiridas, principalmente la motora gruesa, dando una marcha caracteristica, hay retraso mental, irritabilidad, signos similares al autismo, convulsiones severas y un característico tic como en "lavado de manos" bastante constante.
Además coincide la edad de aparición que es antes de los 4 años, mayormente entre el año y los 2 años. Este trastorno ha sido solo diagnosticado en mujeres.
tiene una incidencia de 1/10.000 (menos frecuente que el autismo)
causa: genetica.
Y bueno por eso supuse que era, perdon por no ponerlo antes.
Saludossss......

 

[NitoCba]

Respuesta: Niña de 18 meses convulsiva

Cuty excelente y como bien dijo la vasca querida, lo has clavado, es un Rett, y doy la respuesta por dos causas una ya le acertaron y dos, he cambiado de sistema de internet y todavía no me han instalado el nuevo, por lo tanto, en estos días me quedo sin internet hasta que me coloquen el nuevo... por lo tanto, caso corto... dejo algunos datos del Síndrome de Rett

Síndrome de Rett

Dirección de esta página: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001536.htm
Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta este defecto significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas regiones geográficas, incluyendo Noruega, Suecia y el norte de Italia.
Síntomas
Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:

• Apraxia
• Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
• Cambio en el desarrollo
• Babeo y salivación excesiva
• Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)
• Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)
• Escoliosis
• Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies
• Convulsiones
• El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad
• Pérdida de los patrones normales de sueño
• Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca
• Pérdida del compromiso social
• Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves
• Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso
• Problemas graves en el desarrollo del lenguaje

NOTA:
Para los padres, los problemas en el patrón respiratorio pueden ser el síntoma más difícil y perturbador de observar. Por qué suceden y qué hacer al respecto es algo que aún no se ha comprendido bien. La mayoría de los expertos en el síndrome de Rett recomiendan que los padres permanezcan calmados a lo largo de un episodio de respiración irregular, como contener la respiración. Puede ayudar el hecho de recordarse a sí mismo que la respiración normal siempre retorna y que su hija se irá acostumbrando al patrón respiratorio anormal.
Signos y exámenes
Las pruebas genéticas se pueden utilizar para buscar el defecto genético asociado con el síndrome de Rett. Sin embargo, dado que el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnóstico de este síndrome se basa en los síntomas.
Existen algunos tipos diferentes del síndrome de Rett:

• Atípico
• Clásico (satisface los criterios diagnósticos)
• Provisional (algunos síntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 años)

El síndrome de Rett se clasifica como atípico si:

• Comienza temprano (poco después de nacer) o tarde (después de los 18 meses de edad y algunas veces hasta 3 ó 4 años de edad)
• Los problemas con las destrezas del habla y de la mano son leves
• Aparece en un niño varón (muy poco común)

Tratamiento
El tratamiento puede abarcar:

• Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales
• Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico
• Fisioterapia para las manos con el fin de evitar que se contraigan
• Ejercicios de soporte de peso para aquellas personas con escoliosis

La alimentación suplementaria puede ayudar a aquellos con crecimiento lento. Se puede necesitar una sonda de alimentación si el paciente inhala (aspira) alimento. Las dietas ricas en calorías y grasa, al igual que la alimentación con sonda nasogástrica, pueden ayudar a incrementar el peso y la estatura. El aumento de peso, a su vez, puede mejorar la lucidez mental y la interacción social.
Los medicamentos, como carbamazepina se pueden utilizar para tratar las convulsiones. Otros medicamentos o suplementos que se han utilizado o estudiado son, entre otros:

• Bromocriptina
• Dextrometorfano
• Folato y betaína
• L-carnitina, la cual puede ayudar a mejorar las habilidades del lenguaje, la masa muscular, la lucidez mental, al igual que la energía y la calidad de vida, mientras disminuye el estreñimiento y el sueño durante el día
• L-dopa para la rigidez motriz en las etapas posteriores de la enfermedad

La terapia de células madre, sola o en combinación con la terapia génica, es otro tratamiento esperanzador.
Grupos de apoyo
International Rett Syndrome Association: www.rettsyndrome.org.
Expectativas (pronóstico)
La enfermedad progresa lentamente hasta que el paciente sea un adolescente. Luego, los síntomas mejoran. Por ejemplo, las convulsiones y los problemas respiratorios tienden a disminuir hacia finales de la adolescencia.
La regresión o los retrasos en el desarrollo varían. Generalmente, un niño con síndrome de Rett se sienta en forma adecuada, pero es posible que no gatee. Para aquellos que gatean, muchos lo hacen pasando rápidamente sobre su vientre sin usar las manos.
De manera similar, algunos niños caminan independientemente dentro del rango de edad normal, mientras otros se retrasan, no aprenden definitivamente a caminar de manera independiente o no aprenden a caminar hasta la última etapa de la infancia o principios de la adolescencia. En el caso de los niños que sí aprenden a caminar en el tiempo normal, algunos conservan esa habilidad por el resto de su vida, mientras que otros la pierden.
Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 años. La expectativa de vida de una niña con síndrome de Rett puede ser hasta aproximadamente los 45 años. La muerte a menudo está relacionada con convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes.
Situaciones que requieren asistencia médica
Consulte con el médico si tiene alguna preocupación acerca del desarrollo de su hijo, si nota una falta de desarrollo normal de sus habilidades motrices o del lenguaje en un niño o si hay trastornos asociados que requieren tratamiento.
Prevención
La probabilidad de tener otro hijo con el síndrome de Rett es de menos del 1%.
Referencias
Shah PE, Dalton R, Boris NW. Pervasive developmental disorders and childhood psychosis. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 29.
Actualizado: 12/1/2008
Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.


Bueno, eeeeeeesto es todo amigos, hasta el caso que viene o hasta que me coloquen internet de nuevo

 

[Belladonna]

Respuesta: Niña de 18 meses convulsiva

Cuty ha sido el "culpable" , de que haya sido éste unos de los casos más rápidos de las emergencias pediátricas.

Muy interesante, como siempre, a pesar de la rareza del Síndrome de Rett.

Gracias, un saludo.

 

[ismaelg]

Respuesta: Niña de 18 meses convulsiva

Estimados colegas,,en primer lugar quiero ¡FELICITARLOS CALUROSAMENTE¡¡..por esa COPA DE ORO,,del MUNDIAL DE FUTBOL...aunque el pulpo "adivino", en Cuba los queremos, y lo deseabamos..sobre el tema, hasta el momento lo planteado es muy correcto, ahora bien.¿como comprobamos, que estamos en presencia de esa patologia?...¿Ya llego al hospital?...saludos..ismaelg

 

[samuelita]

Respuesta: Niña de 18 meses convulsiva

Síntomas
Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:

• Apraxia
• Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
• Cambio en el desarrollo
• Babeo y salivación excesiva
• Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)
• Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)
• Escoliosis
• Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies
• Convulsiones
• El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad
• Pérdida de los patrones normales de sueño
• Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca
• Pérdida del compromiso social
• Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves
• Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso
• Problemas graves en el desarrollo del lenguaje

Signos y exámenes
Las pruebas genéticas se pueden utilizar para buscar el defecto genético asociado con el síndrome de Rett. Sin embargo, dado que el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnóstico de este síndrome se basa en los síntomas.
Existen algunos tipos diferentes del síndrome de Rett:

• Atípico
• Clásico (satisface los criterios diagnósticos)
• Provisional (algunos síntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 años)

El síndrome de Rett se clasifica como atípico si:

• Comienza temprano (poco después de nacer) o tarde (después de los 18 meses de edad y algunas veces hasta 3 ó 4 años de edad)
• Los problemas con las destrezas del habla y de la mano son leves
• Aparece en un niño varón (muy poco común)

..sobre el tema, hasta el momento lo planteado es muy correcto, ahora bien.¿como comprobamos, que estamos en presencia de esa patologia?...¿Ya llego al hospital?...saludos..ismaelg

Llegó al hospital y terminó el caso clínico..., respecto a la pregunta de la identificación de la patología, Nito contestó más arriba.

Un saludo.