Niño de 10 años, convulsivo y con pequeñas máculas hipopigmentadas

Tema en 'Emergencias pediátricas' comenzado por NitoCba, 29 Ago 2008.

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  1. NitoCba

    NitoCba e-mergencista experimentado

    Caso N° 18

    Llegamos a los 18, je, que aguante que tienen :oops:, bueh, .psa.

    Nos llaman de emergencia de un domicilio en un barrio carenciado (casitas de chapa y madera, piso de tierra, una habitación grande, donde conviven cinco pequeños, dos adultos, cuatro perros y tres gatos, en el exterior se distingue un gallinerito) para atender un chico de diez años que presenta un cuadro convulsivo, al arribar al mismo nos encontramos con un niño que está tónico, ojos cerrados, afebril, y que alrededor de la nariz y las mejillas presenta máculas hipopigmentadas, lo padres refieren que el niño es retrasado y que no se lleva bien con los hermanitos, permanentemente los está peleando. Con éstos datos el niño tiene...

    Bien como siempre, que medidas tomamos y que diagnóstico tiene, je, fundamentando...:cejas:
     
    Etiquetas:
  2. Belladonna

    Belladonna Super Moderator Miembro del Equipo

    Causas de máculas hipopigmentadas:

    - Vitíligo.
    - Ptiriasis versicolor.
    - Pitiriasis Alba.
    - Hipopigmentación postinflamatoria.
    - Nevus depigmentosus.
     
  3. NitoCba

    NitoCba e-mergencista experimentado

    Ok. amiga Belladonna, le hago una aclarción sobre las máculas, parecen acne, pero se distinguen del mismo porque no son pustulosas y algunas están fusionadas, formando placas...:cejas:
     
  4. jenar

    jenar Super Moderator Miembro del Equipo

    Pues esas lesiones (¿angiofibromas?), retraso mental y epilepsía.. los clásicos le llamaban "triada de Vogt" y se suponía que era diagnóstico de la enfermedad que sospecho. Por cierto, si es lo que pienso, anoche tuve un chaval en el hospital con esa patología (lo cual puede considerarse trampa por mi parte, en según que circunstancias...:mrgreen:).

    Un saludo.
     
  5. Belladonna

    Belladonna Super Moderator Miembro del Equipo

    El nevus depigmentosus es un mosaicismo que cursa, también, con retraso mental y convulsiones.
     
  6. NitoCba

    NitoCba e-mergencista experimentado

    Estimada Belladona, el nevus depigmentosus (por suerte solo hay que escribirlo y no hay que decirlo) cursa

    NEVUS DEPIGMENTOSUS (NEVUS ACRÓ MICUS)
    El Nevus depigmentosus (también denominado Nevus acrómicus) puede ser calificado como una “mancha del recién nacido” y es debido a la existencia en su seno de melanocitos hipofuncionantes. Tales melanocitos producen y transfieren menos melanina a los queratinocitos dando como resultado una piel más clara en el nivel en que asientan. Suele ser unilateral y adoptar una distribución cuasi-metamérica. Los bordes pueden ser regulares o irregulares. Como para otras formas de hipopigmentación congénita, no existe un tratamiento eficaz.
    www.webpediatrica.com/casosped/PDF/Nevus%20acromicos.pdf

    y le agrego una foto. En este caso las máculas sólo se dan en perifacial y peribucal....
     

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  7. ROBERTO GAONA PINTLE

    ROBERTO GAONA PINTLE e-mergencista novel

    efectivamente este paciente cuenta con la triada de Vogt, que sugiere una enfermedad genetica denominada esclerosis tubarica, aunque hay que recordar que esta triada se encuentra en un tercio de todos los casos y en 6% de los pacientes se encuentra ausente, considero necesario envio a hospital para control de las crisis convulsivas y realizar estudios de TAC (aunque el ideal seria resonancia para mayor especificidad)para verificar calcificaciones nodulares que son datos de esta patologia
     
  8. vicente roca

    vicente roca e-mergencista experimentado

    Esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville-Pringle. En realidad son pequeñas "verrugas", anatomopatológicamente son adenomas sebáceos.
    El cuadro de convulsiones + alteraciones cutáneas sugiere un cuadro neuroectodérmico. Recordar que embriológicamente piel y SNC derivan de la misma "capa"
     
  9. vicente roca

    vicente roca e-mergencista experimentado

    Probablemente el paciente tiene algún tipo de síndrome neurocutáneo. Ahora bien, hay una cosa que se me escapa ¿que relación tendría con la situación socio-económica de la familia?. ¿No podría tratarse de otro cuadro tipo T.O.R.C.H, es decir, una infección intraútero como toxoplasmosis, rubeola, citomegalovirus o herpes?
     
  10. NitoCba

    NitoCba e-mergencista experimentado

  11. Belladonna

    Belladonna Super Moderator Miembro del Equipo

    Ya puestos, también podria tratarse de que haya llegado a ese estado, debido a que los hermanos hayan peleado de más con él, y en vista del ambiente insalubre, que la mancha sea un impétigo. :mrgreen: :mrgreen:
     
  12. NitoCba

    NitoCba e-mergencista experimentado

    Como nadie me pidio que le pregunte a la madre desde cuando tiene las máculas, le pregunté, y me dijo: que le empezaron a salir de a poquito hace un tiempito, como unos meses nada más...y que él se quizó "reventar" uno de los granitos y se lástimo, "pero no salió la pus, le salió sangrecita" (sic).....psa.
     
  13. JoseCT

    JoseCT e-mergencista experimentado

    Desde luego, cada vez se ponen más interesantes los casos de pediatría!! Gracias Nito!!

    Al Dr. Roca se le escapó una sigla: O=Others, que básicamente, se refería a la Sífilis, pero por no decirlo de forma tan abierta, los pulcros anglosajones prefirieron decir... otras, y punto.

    La sífilis congénita yo la descartaría directamente, pues, el cuadro que nos describen, no me cuadra con ella.

    La toxoplasmosis suele cursar con la triada clásica de coriorretinitis, hidrocefalia y calcificaciones cerebrales, aunque hay mucha variabilidad en el grado de expresión según el momento de la infección del feto. No me justificaría la presencia de las máculas hipopigmentarias, aunque bien podrían deberse a otra situación concomitante. Por otro lado, hay gatos y perros en casa, lo que puede inclinarnos a pensar que, por lo pronto, debe tener una serología positiva al toxoplasma, y hace muy probable que haya podido tener contacto con él durante la gestación.

    Rubeola... puede cursar con sordera, opacidad corneal, convulsiones, retraso del desarrollo y retraso mental, irritabilidad, microcefalia y erupción cutánea al nacer. No nos soluciona las lesiones faciales, pero como en el caso anterior, pueden deberse a otra causa.

    Citomegalovirus...puede cursar con afectación retiniana, hepatoesplenomegalia, petequias al nacer, depósitos minerales encefálicos (¿posible retraso mental?), microcefalia y convulsiones. Nos pasa lo mismo con las máculas.

    Herpes...coriorretinitis, daño cerebral severo y lesiones vesiculosas cutáneas. Esta infección es la que menos parece justificar nuestro caso.

    Por otro lado, los criterios diagnósticos para la esclerosis tuberosa casi que nos justifican pensar en este cuadro. ¿Podemos quitar la ropa al niño para hacer un examen cutáneo detenido? sería interesante observar la zona lumbosacra, abdomen y tejido periungueal, en busca de más lesiones. Además de las lesiones cutáneas, se puede manifestar con retraso mental casi siempre asociado a convulsiones. Además puede presentar otras muchas complicaciones, como tumores, pero el diagnóstico es clínico, cumpliendo dos criterios mayores o uno mayor y dos menores:

    http://www.aeped.es/protocolos/dermatologia/dos/18.pdf

    Y nuestro paciente, los cumple, con lo que yo me quedo más conforme con este diagnóstico que con el de la infección congénita.

    Las lesiones cutáneas normalmente aparecen a partir de los 6 u 8 años, lo que en nuestro caso, puede ser una pequeña desviación de la media que le hayan aparecido hace poco.

    Para evaluar los tumores, el TC es más específico, pero la RM es más sensible.

    Un saludo!!
     
  14. vicente roca

    vicente roca e-mergencista experimentado

    JoseCT, de acuerdo totalmente con tu exposición. Solo añadirte que en la infección por citomegalovirus congénita si aparecen lesiones cutáneas, aunque son de tipo purpúrico....
    Otra posibilidad (rara para mí, casi impensable) y que asocié inmediatamente es la de máculas hipocrómicas y la lepra; en este caso hay anestesia cutánea en las lesones.
     
  15. JoseCT

    JoseCT e-mergencista experimentado

    Muchas gracias, Vicente, y llevas razón en las manchas del citomegalovirus, pero al ser de características tan diferentes a las que se nos relataban, las obvié.

    La posibilidad que apuntas, la lepra, es muy rara, sí, nos justificaría de algún modo las lesiones cutáneas hipocrómicas, pero deja un vacío en lo referente a las convulsiones y retraso mental, que habría que atribuir a otra causa.

    Yo, si no se me demuestra lo contrario, o alguna posibilidad que me justifique todo lo que presenta el paciente, o se nos aporta algún otro dato que se salga de la clínica expuesta, sigo apoyando la hipótesis de la esclerosis tuberosa.

    Nito, ¿tenemos algún dato de la exploración corporal completa del paciente? ¿alguna otra lesión o dato destacable?

    Un saludoooooo
     
  16. NitoCba

    NitoCba e-mergencista experimentado

    Bien visto el estaticismo en los post, se da por bien hecho y se premia a los que viendo que los datos del medio ambiente, situación económica y social, eran sólon anecdóticos (como quien dice para dar un poco más de sabor al caso pero sin valor en sí), reafirmaron el diagnóstico de esclerosis tuberosa :laola::

    ¿Qué es la esclerosis tuberosa?

    La esclerosis tuberosa- también llamada complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC, por su sigla en inglés) 1 es una enfermedad genética multi-sistémica poco común que causa tumores benignos en el cerebro y en otros órganos vitales tales como los riñones, el corazón, los ojos, los pulmones y la piel. Afecta comúnmente al sistema nervioso central y es el resultado de una combinación de síntomas, entre los que se encuentran convulsiones, retrasos en el desarrollo, problemas de conducta, anormalidades de la piel y enfermedades renales.
    El trastorno afecta a entre 25 mil a 40 mil individuos en los Estados Unidos y cerca de 1 a 2 millones de individuos en todo el mundo, y se estima que está presente en uno de cada 6 mil recién nacidos. El CET ocurre en todas las razas y grupos étnicos y en ambos sexos.
    El nombre esclerosis tuberosa proviene de los crecimientos en el cerebro tipo tubérculo, es decir, en forma de raíz, que se calcifican con la edad y se vuelven duros o escleróticos. Este trastorno fue conocido alguna vez como epiloia o enfermedad de Bourneville y fue identificado por un médico francés hace más de 100 años.
    El CET puede presentarse en el nacimiento, pero las muestras del trastorno pueden ser sutiles y los síntomas completos pueden tomar un cierto tiempo para desarrollarse. Por lo tanto, el CET con frecuencia es desconocido y puede pasar desapercibido por años.

    ¿Qué causa el CET?

    El CET es causado por defectos o mutaciones en dos genes, TSC1 y TSC2. Solamente uno de los genes necesita ser afectado para que ocurra el CET. El gen TSC1, descubierto en 1997, se encuentra en el cromosoma 9 y produce una proteína llamada hamartina. El gen TSC2, descubierto en 1993, se encuentra en el cromosoma 16 y produce la proteína llamada tuberina. Los científicos creen que estas proteínas actúan como supresores del crecimiento del tumor, agentes que regulan los procesos de proliferación y diferenciación celular, en los cuales las células nerviosas se dividen para formar las nuevas generaciones de células y adquirir características individuales.

    ¿ Es hereditario el CET?

    Aunque algunos individuos pueden heredar el trastorno de un padre que padezca de CET, la mayoría de los casos ocurren por mutaciones espontáneas. En estas situaciones, ninguno de los dos padres tiene el trastorno o el gen o los genes defectuosos. En cambio, el gen defectuoso ocurre primero en el individuo afectado.
    En otros casos, el CET es un trastorno dominante autosómico, lo que significa que la enfermedad ocurre a consecuencia de un gen dominante. En esos casos donde se pasa de un padre al niño, sólo uno de los padres necesita tener el gen para producir la enfermedad en el niño. Si un padre posee el gen del CET, cada descendiente tiene 50 por ciento de probabilidad de desarrollar el trastorno. Los niños que heredan el CET pueden no tener los mismos síntomas que el padre que se lo transmitió y presentar una forma más suave o más severa del trastorno.
    Algunos individuos adquieren el CET a través de un proceso llamado mosaicismo gonadal. Esto significa que los padres de estos pacientes no presentan defectos evidentes en los dos genes que causan el trastorno. Sin embargo, los padres pueden tener un niño que padezca de CET porque una parte de una de las células reproductoras de uno de los padres (el esperma o los óvulos) puede contener la mutación genética sin que las otras células del cuerpo estén involucradas. En casos de mosaicismo gonadal, la prueba genética de una muestra de la sangre podría no revelar el potencial de transmisión de la enfermedad a los descendientes.

    ¿Cuáles son los signos y los síntomas del CET?

    El CET puede afectar cualquiera o todos los sistemas del cuerpo, causando una variedad de signos y de síntomas. Las muestras del trastorno varían dependiendo de cuáles sistemas y órganos están involucrados. El curso natural del CET varía de individuo en individuo, con síntomas que pueden ser entre muy leves hasta sumamente graves. Además de los tumores benignos que ocurren con frecuencia en el CET, otros síntomas comunes incluyen las convulsiones, el retraso mental, problemas de conducta y anormalidades de la piel. Los tumores pueden crecer en cualquier órgano, pero ocurren más comúnmente en el cerebro, los riñones, el corazón, los pulmones y la piel. Los tumores malignos son poco frecuentes en el CET. Los que ocurren afectan sobre todo a los riñones.
    Los problemas renales tales como quistes y angiomiolipomas ocurren entre aproximadamente un 40 a 80 por ciento de los individuos que padecen de CET y ocurre generalmente entre las edades de 20 y 30 años. Los quistes son generalmente pequeños, aparecen en números limitados y no causan ningún problema serio. Aproximadamente el 2 por ciento de los individuos que padecen de CET desarrollan una gran cantidad de quistes en un patrón similar al de la enfermedad renal poliquística 2 durante la niñez. En estos casos, la función renal se ve afectada y pueden ocurrir fallas renales serias. En casos raros, los quistes pueden sangrar, conllevando a la pérdida de la sangre y anemia.
    Angiomiolipomas, que son crecimientos benignos formados por tejido graso y células musculares, son las lesiones renales más comunes del CET. Estos crecimientos, que no son raros ni ocurren únicamente en el CET, se encuentran en aproximadamente una de cada 300 personas que no padecen el CET. Los angiomiolipomas causados por el CET se encuentran generalmente en ambos riñones y en la mayoría de los casos no producen ningún síntoma. Sin embargo, a veces su crecimiento puede ser tal que causan dolores o fallas renales. Los angiomiolipomas también pueden generar sangrado, causando dolores y debilidad en el paciente. Si el sangramiento severo no cesa naturalmente, puede haber una pérdida significativa de sangre, dando por resultado una anemia profunda y un descenso peligroso en el nivel de presión arterial que requeriría atención médica urgente.
    Otros problemas renales poco frecuentes incluyen el carcinoma de células renales, que se genera a partir de un angiomiolipoma y los oncocitomas, tumores benignos que afectan únicamente a los individuos que padecen de CET.
    Tres tipos de tumores cerebrales se asocian al CET: los tubérculos corticales, por los cuales recibe el nombre la enfermedad, generalmente se forman en la superficie del cerebro, pero pueden también aparecer en las áreas profundas del cerebro; los nódulos subependimales, que se forman en las paredes de los ventrículos, es decir, en las cavidades del cerebro que están llenas de fluido; y astrocitomas de células gigantes, un tipo de tumor que puede crecer y bloquear el flujo de líquidos dentro del cerebro, causando una acumulación del líquido y presión y produciendo dolores de cabeza y visión nublada.
    Los tumores llamados rabdomiomas cardíacos se encuentran a veces en el corazón de los bebés y de niños jóvenes que padecen de CET. Si los tumores son grandes o hay tumores múltiples, pueden bloquear la circulación y causar la muerte. Sin embargo, si no causan problemas en el nacimiento, que es cuando los tumores son más grandes en la mayoría de los casos, generalmente no crecen y probablemente no afectan al individuo posteriormente.
    Los tumores benignos llamados facomas se encuentran a veces en los ojos de las personas que padecen de CET, apareciendo como manchas blancas en la retina. Generalmente no causan la pérdida u otros problemas de la visión, pero pueden ser utilizados para ayudar a diagnosticar la enfermedad.
    Tumores y quistes adicionales se pueden encontrar en otras áreas del cuerpo, incluyendo el hígado, el pulmón y el páncreas. Quistes óseos, pólipos rectales, fibromas en las encías y hendiduras dentales también pueden ocurrir.
    Una amplia variedad de anormalidades de la piel pueden ocurrir en individuos que padecen de CET. La mayoría no causan ningún problema pero facilitan el diagnóstico. Algunos casos pueden causar desfiguración y necesitan tratamiento. Las anormalidades más comunes de la piel incluyen:
    • Las máculas hipomelánicas ("manchas tipo hojas cenizas"), que son manchas blancas o más claras de la piel que pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo y son causadas por una carencia de pigmento de la piel o melanina, la sustancia que le da color a la piel.
    • Manchas o puntos rojizos llamados angiofibromas faciales (también llamados adenomas sebáceos), que aparecen en la cara (y a veces se parecen al acné) y están conformados por vasos sanguíneos y tejido fibroso.
    • áreas levantadas y descoloradas en la frente llamadas placas de la frente, que son comunes y típicas del CET y pueden ayudar a los médicos a diagnosticar el trastorno.
    • áreas donde la piel es gruesa y grumosa, como mechones en forma de césped, se encuentran generalmente en la parte baja de la espalda o en la nuca.
    • Tumores carnosos pequeños llamados fibromas unguales o subunguales que crecen alrededor y debajo de las uñas de los dedos del pie o de la mano. Si se agrandan o causan sangramiento, podría ser necesaria una operación para removerlos.
    • Otras características de la piel que no son únicas a los individuos que padecen de CET, incluyendo molluscum fibrosum o granos de la piel, que ocurren típicamente en la parte posterior del cuello y los hombros, marcas café con leche (café au lait) o marcas marrones planas y poliosis, un mechón de pelo blanco que puede aparecer en el cuero cabelludo o en los párpados.
    El CET puede causar convulsiones y grados variables de incapacidad mental. Pueden ocurrir convulsiones de todos los tipos, incluyendo espasmos infantiles; convulsiones tónico-clónicas (también conocidas como convulsiones de alta severidad); o convulsiones tónicas, acinéticas, de ausencia atípica, mioclónicas, parciales complejas o generalizadas.
    Aproximadamente entre la mitad y dos tercios de los individuos que padecen de CET sufren de incapacidades mentales que varían desde dificultades de aprendizaje leves hasta retraso mental severo. Los problemas de conducta, incluyendo agresión, rabia repentina, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno obsesivo-compulsivo, y conductas repetitivas, destructivas o autodañinas pueden ocurrir en niños que padecen de CET. Algunos individuos que padecen de CET también pueden presentar un trastorno en el desarrollo conocido como autismo.

    ¿Cómo se diagnostica el CET?

    En la mayoría de los casos la primera pista para reconocer el CET es la presencia de convulsiones o retrasos en el desarrollo. En otros casos, la primera muestra puede ser manchas blanquecinas en la piel (máculas hipomelanóticas).
    El diagnóstico del trastorno se basa en un examen clínico cuidadoso junto con una tomografía computarizada (CT, por su sigla en inglés) o una resonancia magnética (MRI, por su sigla en inglés), los cuales pueden mostrar los tubérculos en el cerebro. El ultrasonido del corazón, el hígado y los riñones puede mostrar tumores en esos órganos. Los médicos deben examinar cuidadosamente la piel para descartar una amplia variedad de características en la piel tales como fibromas unguales en las uñas de los pies y las manos, los dientes y las encías para detectar hendiduras dentales o los fibromas de las encías y las pupilas dilatadas en los ojos. Se puede utilizar una lámpara de Wood o luz ultravioleta para localizar las máculas hipomelánoticas que son a veces difíciles de detectar en bebés y en personas que tienen la piel pálida o clara.
    En niños pequeños puede haber sospecha de CET si el niño presenta rabdomiomas cardíacos o convulsiones (espasmos infantiles) al nacer. Al examinar cuidadosamente la piel y el cerebro, puede ser posible diagnosticar el CET en un bebé muy pequeño. Sin embargo, la mayoría de los diagnósticos no se realizan sino mucho después, cuando se presentan las primeras convulsiones y aparecen otros síntomas tales como los angiofibromas faciales.

    ¿Cómo se trata el CET?

    No hay cura para el CET, aunque existe tratamiento para un número de síntomas. Las drogas antiepilépticas se pueden utilizar para controlar las convulsiones y se pueden prescribir medicamentos para los problemas de conducta. Los programas de intervención, incluyendo enseñanza especializada y terapia ocupacional, pueden beneficiar a individuos con necesidades especiales y problemas de desarrollo. La cirugía, incluyendo la dermabrasión y el tratamiento con rayos láser pueden ser útiles en el tratamiento de las lesiones de la piel. Debido a que el CET es una condición de por vida, los pacientes necesitan ser supervisados regularmente por un médico para cerciorarse de que están recibiendo los mejores tratamientos posibles. Debido a la gran variedad de síntomas del CET, se recomienda buscar el cuidado de un medico con amplia experiencia en el trastorno.
    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/tuberoussclerosis.html

    Bien visto y considerando, datese, protocolicese, sellese, abracese y se vemos en el próximo casé :.:)):.: .:abrazo:.
     
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