arrabal
e-mergencista experimentado
Diagnóstico en tres dimensiones
Un niño sano (izqda.) y otro con Síndrome de Williams. (Fotos: Peter Hammond | UCL)
Actualizado martes 11/09/2007 16:30 (CET)
IAN SAMPLE | THE GUARDIAN
Una investigación pionera que analiza los rasgos del rostro podría facilitar un diagnóstico temprano y más barato a niños con raros desórdenes genéticos.
Esta técnica ayudará a los médicos a realizar un diagnóstico rápido al identificar qué desorden genético tiene más probabilidades de padecer un niño simplemente examinando sus rasgos.
Hasta ahora, los médicos tenían que llevar a cabo una serie de pruebas genéticas largas y costosas antes de estar seguros de su diagnóstico.
Se espera que la investigación británica también permita a los médicos identificar si niños de sólo dos años padecen algún tipo de autismo, como el síndrome de Asperger. Así, se incrementa la probabilidad de que reciban unos cuidados y un tratamiento apropiados lo antes posible.
La cara del Síndrome X Frágil.
Según los responsables de este gran avance, de los 5.000 desórdenes genéticos documentados, unos 700 provocan cambios leves pero específicos en el desarrollo facial. Uno de los ejemplos más evidentes es el síndrome de Down, pero otros trastornos conllevan unas diferencias mucho más sutiles en la apariencia de la cara que sólo pueden ser distinguidas por especialistas experimentados.
El síndrome X frágil es la causa genética más común de enfermedad mental y la desencadena una mutación en un solo gen del cromosoma X. Entre los que lo padecen -uno de cada 4.000 recién nacidos- muchos desarrollan discapacidad mental, comportamiento autista, problemas de ansiedad y ataques. Pero, también presentan una apariencia sutilmente distinta: caras un poco más alargadas y estrechas y orejas más prominentes.
Una biblioteca de caras
Peter Hammond, del Instituto de Salud Infantil de Londres, empleó la fotografía digital en 3D para crear una biblioteca de caras de niños sanos y las combinó para producir la 'típica' cara sana. Entonces, viajó a hospitales de todo el mundo para tomar instantáneas en 3D de niños con varios desórdenes genéticos y, a partir de ellas, creó la típica cara de cada trastorno. Cada imagen contiene 25.000 puntos que captan los contornos del rostro.
Un niño con Síndrome de Smith Magenis.
El equipo del doctor Hammond ha empleado estas imágenes para diagnosticar enfermedades en niños. Los especialistas simplemente necesitan sacar una imagen en 3D de la cara de los pequeños y utilizar un ordenador para ver a qué trastorno se asemejan más los rasgos faciales. Los investigadores están trabajando con 30 condiciones genéticas distintas que alteran la forma de la cara.
Entre ellas se encuentra el síndrome de Williams, una enfermedad mental que afecta a uno de cada 15.000 personas y que se caracteriza por una nariz corta y elevada y una mandíbula pequeña. Los niños con este trastorno a menudo se dan cuenta de que su comportamiento se altera, provocando que sean inusualmente amistosos con los extraños.
Otro problema, el síndrome de Smith Magenis, hace que uno de cada 25.000 niños tenga la nariz chata y el labio superior elevado. Son propensos a autolesionarse y liberar la hormona del sueño, melatonina, durante el día, provocando que se duerman y se despierten en la noche. Muchos de estos niños presentan un desvío en la columna y problemas de corazón y riñones que pueden tratarse más rápidamente si se identifican en una edad temprana.
Alta eficacia
En las pruebas, el sistema informático del doctor Hammond diagnosticó apropiadamente un 92% de los casos del síndrome X frágil, un 98% de los casos del síndrome de Williams y un 91% de los pacientes con Smith Magenis. Los detalles de la investigación se presentan en la reunión de la Asociación Británica para el Avance de la Ciencia en York.
"Algunos especialistas podrán realizar un diagnóstico tan pronto como un paciente entre por la puerta. No obstante, algunas de estas condiciones son muy raras y pueden requerir mucha experiencia para reconocerlas. Algunos médicos sólo tendrán que leer sobre estos casos en las revistas", afirma Hammond.
"Los médicos pueden emplearlo para centrarse en la enfermedad más probable, antes de iniciar unos tests genéticos que pueden costar entre 500 y 1.000 libras, cada uno. De esta forma, los niños y sus padres podrían obtener un diagnóstico más barato y rápido".
El equipo del doctor Hammond ha creado un software que puede convertir una cara sana en otra con alguno de los 10 desórdenes genéticos estudiados hasta el momento. En enero, el sistema se utilizará por primera vez para enseñar a médicos de Cambridge cómo identificar estos trastornos.
Es poco probable que la técnica esté disponible en todo el país en poco tiempo, ya que las cámaras digitales en 3D que se necesitan suelen costar unas 20.000 libras. De los cerca de 15 hospitales británicos que ya cuentan con este equipamiento, la mayoría son centros maxilofaciales que lo emplean para las operaciones de cirugía facial.
- Una prueba de imagen permite identificar en el rostro trastornos genéticos
Un niño sano (izqda.) y otro con Síndrome de Williams. (Fotos: Peter Hammond | UCL)
Actualizado martes 11/09/2007 16:30 (CET)
IAN SAMPLE | THE GUARDIAN
Una investigación pionera que analiza los rasgos del rostro podría facilitar un diagnóstico temprano y más barato a niños con raros desórdenes genéticos.
Esta técnica ayudará a los médicos a realizar un diagnóstico rápido al identificar qué desorden genético tiene más probabilidades de padecer un niño simplemente examinando sus rasgos.
Hasta ahora, los médicos tenían que llevar a cabo una serie de pruebas genéticas largas y costosas antes de estar seguros de su diagnóstico.
Se espera que la investigación británica también permita a los médicos identificar si niños de sólo dos años padecen algún tipo de autismo, como el síndrome de Asperger. Así, se incrementa la probabilidad de que reciban unos cuidados y un tratamiento apropiados lo antes posible.
Según los responsables de este gran avance, de los 5.000 desórdenes genéticos documentados, unos 700 provocan cambios leves pero específicos en el desarrollo facial. Uno de los ejemplos más evidentes es el síndrome de Down, pero otros trastornos conllevan unas diferencias mucho más sutiles en la apariencia de la cara que sólo pueden ser distinguidas por especialistas experimentados.
El síndrome X frágil es la causa genética más común de enfermedad mental y la desencadena una mutación en un solo gen del cromosoma X. Entre los que lo padecen -uno de cada 4.000 recién nacidos- muchos desarrollan discapacidad mental, comportamiento autista, problemas de ansiedad y ataques. Pero, también presentan una apariencia sutilmente distinta: caras un poco más alargadas y estrechas y orejas más prominentes.
Una biblioteca de caras
Peter Hammond, del Instituto de Salud Infantil de Londres, empleó la fotografía digital en 3D para crear una biblioteca de caras de niños sanos y las combinó para producir la 'típica' cara sana. Entonces, viajó a hospitales de todo el mundo para tomar instantáneas en 3D de niños con varios desórdenes genéticos y, a partir de ellas, creó la típica cara de cada trastorno. Cada imagen contiene 25.000 puntos que captan los contornos del rostro.
El equipo del doctor Hammond ha empleado estas imágenes para diagnosticar enfermedades en niños. Los especialistas simplemente necesitan sacar una imagen en 3D de la cara de los pequeños y utilizar un ordenador para ver a qué trastorno se asemejan más los rasgos faciales. Los investigadores están trabajando con 30 condiciones genéticas distintas que alteran la forma de la cara.
Entre ellas se encuentra el síndrome de Williams, una enfermedad mental que afecta a uno de cada 15.000 personas y que se caracteriza por una nariz corta y elevada y una mandíbula pequeña. Los niños con este trastorno a menudo se dan cuenta de que su comportamiento se altera, provocando que sean inusualmente amistosos con los extraños.
Otro problema, el síndrome de Smith Magenis, hace que uno de cada 25.000 niños tenga la nariz chata y el labio superior elevado. Son propensos a autolesionarse y liberar la hormona del sueño, melatonina, durante el día, provocando que se duerman y se despierten en la noche. Muchos de estos niños presentan un desvío en la columna y problemas de corazón y riñones que pueden tratarse más rápidamente si se identifican en una edad temprana.
Alta eficacia
En las pruebas, el sistema informático del doctor Hammond diagnosticó apropiadamente un 92% de los casos del síndrome X frágil, un 98% de los casos del síndrome de Williams y un 91% de los pacientes con Smith Magenis. Los detalles de la investigación se presentan en la reunión de la Asociación Británica para el Avance de la Ciencia en York.
"Algunos especialistas podrán realizar un diagnóstico tan pronto como un paciente entre por la puerta. No obstante, algunas de estas condiciones son muy raras y pueden requerir mucha experiencia para reconocerlas. Algunos médicos sólo tendrán que leer sobre estos casos en las revistas", afirma Hammond.
"Los médicos pueden emplearlo para centrarse en la enfermedad más probable, antes de iniciar unos tests genéticos que pueden costar entre 500 y 1.000 libras, cada uno. De esta forma, los niños y sus padres podrían obtener un diagnóstico más barato y rápido".
El equipo del doctor Hammond ha creado un software que puede convertir una cara sana en otra con alguno de los 10 desórdenes genéticos estudiados hasta el momento. En enero, el sistema se utilizará por primera vez para enseñar a médicos de Cambridge cómo identificar estos trastornos.
Es poco probable que la técnica esté disponible en todo el país en poco tiempo, ya que las cámaras digitales en 3D que se necesitan suelen costar unas 20.000 libras. De los cerca de 15 hospitales británicos que ya cuentan con este equipamiento, la mayoría son centros maxilofaciales que lo emplean para las operaciones de cirugía facial.
